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近日，款国产友病基因疗药物波哌达可基注射液正式获批上市，这里程碑式事件为国内近4万友病患者带来了摆脱终身注射疗的新希望。据悉，该药物慈善援助后患者自付上限为279万元，“天价”背后的可能，既让患者看到曙光，也引发了关于罕见病疗可及的广泛讨论。

我国友病患者近4万例，广东登记患者排前三

据了解，友病是种遗传出，主要由凝因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷致，患者因体内缺乏正常凝因子，轻微外伤或自发出都可能危及生命，被称为“玻璃人”。据统计，全球友病患者约32万人，目前已登记注册的患者近4万例，其中中重度患者需长期依赖疗维系生命。

广东省药学会罕见病委会主委、南医科大学南医院液科教授孙竞介绍，目前，广东省登记的友病患者数量位居全国前三位，总数约为4600例，约占全国总数的十分之。南医科大学南医院登记的友病患者数量约为1500例，也是全国6个登记病例多医院之。

长期以来，传统疗以凝因子替代疗为主，患者需终身输注凝因子才能控制病情。“对于重型患者而言，每周需注射两三次，每次疗费用5000-8000元，年均疗费用达60万-100万元。”孙竞教授表示，这对大多数患者庭来说是难以承受的沉重负担。

令人困扰的是，频繁输注还可能引发抑制物产生等并发症：约30的重度友病A患者和3-5的重度友病B患者会出现抑制物，致疗果大幅下降，而目前尚根抑制物的法，传统疗中仅能通过疫耐受诱疗缓慢消除，成功率约60。此外，反复出还可能致关节畸形、肌肉肿等不可逆损伤，严重影响患者生活质量，甚至可能引发颅内出等致命风险。

基因疗或“次疗长期有”

与传统疗不同，基因疗通过腺相关病毒（AAV）载体，将正常的凝因子基因递送至患者肝脏细胞，使其能自主成凝因子，真正实现“次疗长期有”的目标，有望让患者摆脱定期输注凝因子的依赖。

据悉，目前常见的AAV衣壳类型有AAV5、AAV8、AAV843等，而近在国内上市的基因疗信玖凝采用静脉给药式，将人凝因子Ⅸ基因入患者体内持续表达，门用于疗中重度友病B(友病B是种因凝因子IX缺乏或异常致的遗传出，属于X染体隐遗传，患者多为男)成年患者。

从临床数据来看，信玖凝的疗表现亮眼。2025年11月，顶医学期刊《自然・医学》发表了项研究。这项由研究者自己开展的临床疗研究，跟踪患者时间平均达到了4年左右。

结果显示：70的患者，体内凝因子Ⅸ活过了35IU/dl；40的患者是过了50IU/dl；疗1年时，患者平均凝因子Ⅸ活达到40.4IU/dl。在出情况上，90的患者没有再出；以前每年平均要输凝因子针剂58.2次；疗后，年只需要输2.9次，大幅减少。孙竞教授也说：“我们医院中心也有患者参加了这项临床研究，疗果确实很好。”

昂的药物价格让患者望尘莫及

在域，友病基因疗也已进入快速发展阶段。其中，Valoctocogeneroxaparvovec于2023年6月获美国FDA批准，2025年8月获欧盟批准，其欧盟获批基于GENEr8-1研究的2年随访数据，万能胶厂家显示年平均年化出率为0.9（中位数0.0），二年为0.7（中位数0.0）。

2025年《新英格兰医学杂志》发表的项研究也显示，12名重度友病A患者接受基因疗后，凝因子Ⅷ水平平均提升至正常人的42，且未出现严重不良反应。目前，全球已有3款完成III期临床试验的友病B基因疗药物，分别是2022年FDA批准的Hemgenix（UniQure/CSL）、2024年获批的Beqvez（辉瑞），以及2025年批准的信玖凝，标志着全球友病基因疗进入多元化发展阶段。

尽管信玖凝的上市破了国内友病基因疗的空白，但其昂的价格仍成为制约患者可及的关键瓶颈。孙竞教授介绍，该药物定价为每瓶9.3万元，70kg患者单次疗需44瓶，总价达409.2万元，即便有慈善援助，患者自付上限仍达279万元，这价格虽仅为美国同类产品Hemgenix的约11，但全球仍仅有少数患者能负担得起。

不过，孙竞教授表示，如果基因疗有五年以上，则每年平均费用远低于传统的凝因子替代疗费用。

支付式的创新将为患者减轻负担

据统计，截至2025年底，71种罕见病的140种药物纳入医保，甲类17种、乙类125种，但仍有61种罕见病的75种药物未被纳入，部分年疗费用达数十万甚至上百万元。

“友病B能够使用基因疗的理论估计应该占30。”孙竞教授说。

他们如何才能用上这针就能的药物？暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究院夏苏建所长介绍，“去年12月，国发布了全国个商业健康保险创新药品目录，覆盖19个罕见病疗药物。可以说，形成了‘基本医保保基本、商保目录保创新’的协同机制，确保患者多元化医疗需求得到满足。”

在值得欣慰的是，国内外都在积探索罕见病疗费用的破解之道。孙竞教授说：“创新的保险分期付款式，这会明显降低患者单次支付费用。比如英国NHS采用‘结果向’付费模式，将基因疗费用分5年支付，若患者疗未达标则停止付款；我国也在探索类似的‘疗保险’机制，计划将基因疗纳入罕见病项保障，同时动其纳入地普惠医疗体系，例如目前信玖凝已被纳入2026年度重庆渝快保特药保障范围，新发病人群可按80、既往病人群按30享受费用给付，总额以50万元为限，进步降低患者负担。”

另外，我国也在进步探讨医保分期支付的创新。孙竞教授向记者介绍：“目前医保大多是住院后才报销支付，而基因疗可以友病，果至少维持五年以上。如果医保能对这类疗分期支付，医保每年的支出压力会小很多；再加上疗担保原则，即疗，医保就不付费。这样来，很多罕见病都能大幅减少医保长期、持续的支出负担。”

业内表示，我国在友病基因疗域正实现从“跟跑”到“跑”的重大突破，不仅为友病B患者带来了希望，也为国内罕见病基因疗产业发展奠定了基础。未来，随着技术的不断成熟、支付体系的持续完善，相信“天价药”将逐步走进多患者庭，让多“玻璃人”摆脱束缚，拥抱正常生活。

文|记者张华

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